Болезнь Гиршпрунга

Гиршпрунг — это врожденный дефект, при котором отсутствуют нервы в нижних отделах толстой кишки, что влияет на нормальную дефекацию в этих отделах. Содержимое толстой кишки не может быть продвинуто вперед и сковано, вызывая непроходимость кишечника. Поскольку заболевание присутствует с рождения, симптомы будут очевидны с самого начала жизни. Однако в легких случаях его можно пропустить, хотя в наши дни диагноз большинству детей ставится в возрасте от 2 до 6 месяцев. Болезнь Гиршпрунга — тема следующей статьи на gastritinform.ru.

Болезнь Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга может сочетаться со многими другими типами врожденных дефектов, такими как синдром Дауна. Кишечник потребует хирургического вмешательства в какой-то момент жизни и может привести к серьезным осложнениям, которые могут даже быть опасными для жизни.

В стенках кишечника есть сеть нервов, которая посылает сигналы в другие сегменты кишечника и в центральную нервную систему (головной и спинной мозг). Эта сеть известна как кишечная нервная система. Это гарантирует, что кишечник работает скоординированно, сокращаясь и расслабляясь в нужное время, чтобы продвигать пищу и отходы. Эти движения известны как перистальтика.

Когда содержимое кишечника выталкивается в следующий сегмент, это вызывает растяжение стенки кишечника. Это растяжение стимулирует нервы в стенке кишечника, что, в свою очередь, заставляет мышцы сегмента сокращаться. Он выталкивает содержимое в следующий сегмент, где мышцы стенки кишечника снова сокращаются, чтобы подтолкнуть его вперед.

Нормальное испражнение

Когда толстая кишка растягивается до определенной степени, необходима дефекация. Это гарантирует, что материал толстой кишки попадает в окружающую среду в виде фекалий (стула). Сначала сокращения в нижних отделах толстой кишки (дистальная часть толстой кишки) выталкивают стул в прямую кишку. В этот момент человек чувствует потребность в дефекации.

Когда прямая кишка заполнена и растянута, ощущение потребности в дефекации (позывы) становится интенсивным. Когда настройки подходят, анальные сфинктеры расслабляются, и при сильных сокращениях стул выталкивается в окружающую среду. Весь этот процесс представляет собой тщательно скоординированный процесс расслабления и сокращения мышц, контролируемых нервами.

Патофизиология болезни Гиршпрунга

При болезни Гиршпрунга нервы, контролирующие эти перистальтические движения, отсутствуют. Термин для этого отсутствия известен как аганглионоз. В процессе внутриутробного развития сеть нервных клеток в стенке кишечника постепенно формируется, начиная с верхушки толстой кишки и заканчивая прямой кишкой. В стенке кишечника есть различные сети нервов, и именно нервные клетки между мышцами повреждены.

Болезнь Гиршпрунга локализация

При болезни Гиршпрунга этого нормального развития плода не происходит, поэтому в конечных частях толстой и прямой кишки нет нервных клеток. Анус всегда поражен, но степень поражения концевых отделов толстой кишки варьируется. Это может затронуть только несколько сантиметров дистального отдела толстой кишки или более длинные участки. В некоторых случаях поражается почти вся толстая кишка.

 

Причины болезни Гиршпрунга

Точная причина болезни Гиршпрунга неизвестна. Похоже, это генетическая проблема. Нервные клетки, расположенные между мышцами в стенке кишечника, отсутствуют, и скоординированная перистальтика не может возникнуть. Однако внешние нервные волокна все еще присутствуют, но вся нервная сеть должна функционировать коллективно для перистальтики.

Хотя есть некоторая нагрузка на мышцы, она не координируется должным образом из-за отсутствия нервных клеток в стенке кишечника. Следовательно, симптомы, наблюдаемые при болезни Гиршпрунга, вызваны нарушением моторики кишечника.

Риски болезни Гиршпрунга

Хотя причина болезни Гиршпрунга неизвестна, она чаще встречается при определенных факторах риска. Все эти факторы риска указывают на генетическую аномалию. Следовательно, болезнь Гиршспринга более вероятна при перечисленных ниже факторах и условиях.

• Семейный анамнез болезни Гиршпрунга
• Синдром Дауна и другие врожденные дефекты
• Множественная эндокринная неоплазия II
• Мужской пол, как болезнь Гиршпрунга, чаще встречается у мальчиков.

Симптомы болезни Гиршпрунга

Симптомы у младенцев

Основные симптомы связаны с дефекацией.

• Водянистый понос у новорожденных
• Отсутствие выделения мекония после рождения
• Отказ от стула в течение 1-2 дней после рождения
• Эпизодическая взрывная диарея.

Другие симптомы, которые также могут наблюдаться у новорожденных, но могут быть вызваны различными другими состояниями, включают:

• Ребенок не хочет кормить или ест только в небольшом количестве.
• Проблемы с набором веса.
• Желтуха — изменение цвета кожи и глаз на желтый (склера)
• Рвота

Симптомы у детей

• Хронический запор, который постепенно ухудшается.
• Затронутый кал
• Недостаток питательных веществ
• Вздутие живота
• Медленный рост

Осложнения при болезни Гиршпрунга

Неспособность отвести кал может привести к закупорке фекалий и обструкции толстой кишки. Аномальное вздутие толстой кишки известно как мегаколон. Существует редкий риск перфорации кишечника. Однако, если это произойдет, вероятность смерти очень высока. Синдром короткой кишки может развиться при болезни Гиршпрунга, что может привести к обезвоживанию и недоеданию. Осложнения до и вскоре после операции включают энтероколит, при котором толстая кишка и часть тонкой кишки воспаляются, а иногда и инфицированы.

Диагностика болезни Гиршпрунга

В наши дни болезнь Гиршпрунга диагностируют уже на первом году жизни. Однако более легкие случаи могут быть диагностированы в более позднем возрасте. Симптомы болезни Гиршпрунга могут вызвать подозрение на заболевание, но для подтверждения диагноза требуется дальнейшее обследование. Анализы крови полезны для наблюдения за состоянием пациента, но визуальные исследования необходимы для диагностики болезни Гиршпрунга. Основными исследованиями, используемыми для диагностики болезни Гиршпрунга, являются бариевая клизма и ректальная биопсия. Также могут быть выполнены рентген брюшной полости и анальная манометрия.

Клизма бария

В бариевой клизме через задний проход вводится трубка. Контрастный краситель вводится в прямую и толстую кишку. Затем делается рентген и визуализируется кишечник.

 

Изображение с Wikimedia Commons. Пленки A, B и C представляют собой простые рентгеновские снимки брюшной полости. Пленки D, E и F — это рентгеновские снимки с бариевой клизмы.

Ректальная биопсия

Ректальная биопсия проводится путем введения проктоскопа через задний проход в прямую кишку. Затем берется небольшой образец ткани прямой кишки. При микроскопическом исследовании отсутствие ганглиозных клеток будет окончательным признаком болезни Гиршпрунга.

Советуем почитать: Воспалительное заболевание кишечника.

Лечение болезни Гиршпрунга

Для лечения болезни Гиршпрунга необходимо хирургическое вмешательство. У здоровых пациентов часть толстой кишки без соответствующих нервных клеток удаляется и снова присоединяется к прямой кишке. Это делается за одну процедуру. Однако для нездоровых пациентов требуется двухэтапная процедура.

Сначала удаляется патологическая часть толстой кишки, а здоровая часть толстой кишки прикрепляется к отверстию в брюшной стенке. Это отверстие известно как стома, а процедура называется стомой. Когда пациент выздоровеет, можно приступать ко второй части процедуры. Конец здоровой части толстой кишки присоединяется к прямой кишке.