Вс. Сен 19th, 2021
Дефицит альфа-1 антитрипсина

Дефицит антитрипсина альфа-1 – это генетическое заболевание. Это вызвано сниженным (или полным) недостатком фермента в крови. Больше всего поражает легкие и печень. Наиболее частые проявления – эмфизема или ХОБЛ. Дефицит альфа-1 антитрипсина – тема следующей статьи на страницах gastritinform.ru.

Дефицит альфа-1 антитрипсина

Альфа-1-антитрипсин – естественный защитник легких от протеолитических ферментов, которые способны расщеплять и разрушать белковые части клеток. Однако легкие – не единственный орган, пораженный болезнью. Функция печени также снижена. ⅓ Пациенты подвержены риску развития цирроза печени. Инвалидность других органов встречается редко, это в основном поражение кожи, кишечника и других органов.

Дефицит альфа-1 антитрипсина
Дефицит антитрипсина альфа-1 это генетическое заболевание

За происхождением стоит генетическое заболевание. Это связано с нарушением выработки соединения альфа-1-антитрипсина, которое образует клетки печени. Она предотвращает повреждение собственных тканей с помощью нашей иммунной системы.

Дефицит альфа-1 антитрипсина признаки

Согласно исследованиям, на каждого новорожденного приходится 1600 новорожденных с дефецитом антитрипсина альфа-1. В мире насчитывается 100 миллионов человек с дефицитом альфа-1-антитрипсина. Еще 116 миллионов человек – носители. Около 3,4 миллиона человек вызваны заболеванием, вызванным этим ферментом.

Существует ряд генетических прототипов болезни. Другие факторы также влияют на способ выражения. Однако обычно болезнь проявляется в виде тяжелой эмфиземы легких, поражения печени, а иногда и того и другого. Эмфизема встречается в основном у взрослых.

Помимо эмфиземы, это также связано с астмой и бронхоэктазами. Курение – неблагоприятный фактор, влияющий на развитие заболеваний легких. Чем больше накапливается ААТ, тем сильнее поражается печень. Во-первых, это повышение уровня аминотрансфераз, а также холестатическая желтуха.

а-1 антитрипсина
Это связано с нарушением выработки соединения альфа-1-антитрипсина которое образует клетки печени

Цирроз печени развивается медленно. Ситуацию усугубляют гепатотоксические препараты, регулярное употребление алкоголя и вирусные заболевания.

Диагностика дефицита антитрипсина альфа-1

Диагностировать болезнь нелегко. Проявления довольно разнообразны и могут ввести в заблуждение врача. На диагностику обычно уходит от пяти до восьми лет. Точный диагноз определяется гистологическим исследованием пункции. Диагноз подтверждается молекулярным исследованием.

Тест следует проводить у маленьких детей с желтухой, которая сохраняется более 2 недель после рождения, у детей с признаками заболевания печени, у некурящих людей в возрасте до 40 лет с признаками эмфиземы легких, хронического кашля, бронхита или затрудненного дыхания, где родственниками являются дефицит альфа-1-антитрипизина, а также хронический гепатит, цирроз печени или портальная гипертензия неясной этиологии у взрослых.

Дефицит альфа-1 антитрипсина лечение

В настоящее время нет лекарства от этой проблемы. Основная задача – определить подходящее время для трансплантации печени. Затем ХОБЛ рассматривается как стандарт. Очень важно бросить курить. Кислород может помочь. В случае бронхита необходимо назначить антибиотики. Отсутствующий альфа-1-антитрипсин можно также вводить внутривенно в виде концентрата плазмы человека.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *