Синдром Гарднера, как одна из форм семейного аденоматозного полипоза (САП), является фактором риска возникновения множественных аденом толстой кишки. Кроме того, для него характерны дополнительные, характерные симптомы, требующие частого обращения к врачу и проведения диагностических исследований. Синдром Гарднера также несет в себе серьезный риск развития рака. Что такое синдром Гарднера, причины, симптомы и лечение, узнайте на gastritinform.ru.
Синдром Гарднера – что это такое
Синдром Гарднера – это возникновение многочисленных полипов желудочно-кишечного тракта и сопутствующих поражений других органов. Полипы располагаются преимущественно в толстом, тонком кишечнике и желудке. Их число обычно превышает 100, а размер отдельных очагов менее 1 см.
Полипы – это аденомы – доброкачественные опухоли со склонностью к злокачественному перерождению. Помимо желудочно-кишечных симптомов, у пациентов также диагностируют:
- остеомы – доброкачественные опухоли костной ткани (область головы);
- опухоли мягких тканей – фибромы, дермоидные кисты, нейрофибромы (лицо, руки, голени);
- гипертрофия пигментного эпителия сетчатки.
Развитие синдрома семейного полипоза, в том числе синдрома Гарднера, связано с мутацией гена APC на 5-й хромосоме. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и встречается практически в каждом последующем поколении. Полипы могут развиваться в различном возрасте, в том числе у детей грудного возраста, особенно на втором и третьем десятилетии жизни.
Синдром Гарднера симптомы
Симптомы синдрома Гарднера в первую очередь связаны с многочисленными полипами кишечника.
Это прежде всего:
- кровь в кале (подвижные каловые массы имеют тенденцию к разрыву или ампутации отдельных полипов, вызывая кровотечение),
- боль в животе,
- изменение режима работы кишечника,
- слизь в стуле.
Помимо кишечных симптомов диагноз синдрома Гарднера позволяет предположить также офтальмологическое исследование пигментного ретинита и других опухолей, видимых на коже (нейрофибромы, фибромы, остеомы).
Диагностика синдрома Гарднера
Диагноз синдрома Гарднера в первую очередь определяется по результатам генетического теста, который четко указывает на мутацию гена APC. Помимо мутаций, для определения наличия полипов проводятся визуализирующие тесты .
Колоноскопия — лучший инвазивный метод исследования толстой кишки, позволяющий оценить количество полипов (обычно более 100) и собрать отдельные очаги поражения для гистопатологического исследования. Это исследование позволяет выявить наличие аденом, преимущественно трубчатых, реже ворсинчато-уретральных и ворсинчатых. Последние имеют наибольшую склонность к малигнизации.
Помимо оценки изменений, происходящих внутри кишечника и желудка, гистопатологическому исследованию подвергают также опухоли других локализаций. Это необходимо для подтверждения доброкачественного характера изменений.
Лечение синдрома Гарднера
Из-за высокого риска развития злокачественных новообразований из-за огромного количества полипов толстой кишки (по оценкам, 100% заболеваемость раком толстой кишки у людей с диагнозом синдрома семейного полипоза) единственным эффективным методом лечения является тотальная проктоколэктомия.
Это процедура, которая включает полное удаление толстой кишки, включая прямую кишку. Операцию обычно проводят после полового созревания. Выполнение охранной процедуры с выходом из прямой кишки требует частых эндоскопических исследований этого отдела пищеварительного тракта — проктоскопии каждые 3-6 мес.
Также очень важно проводить раннюю диагностику синдрома Гарднера у людей следующего поколения больного (детей, внуков). Это позволяет своевременно поставить диагноз, начать и спланировать терапию.
Другие заболевания, связанные с полипами желудочно-кишечного тракта
Гамартоматозные (нераковые) полипы, состоящие из нормальных клеток, присутствующих в кишечнике, но хаотично и неправильно расположенных слоями, являются ювенильными полипами.
Они появляются в:
- ювенильный полипоз,
- синдром Пейтца-Егерса (полипы и пигментные поражения кожи),
- Синдром Каудена (многочисленные гамартомы различных органов и опухоли).
Раковые полипы в основном являются симптомами таких заболеваний, как:
- синдром семейного полипоза (множественные полипы кишечника),
- синдром Гарднера (множественные полипы и другие доброкачественные опухоли),
- Синдром Тюрко (множественные полипы и опухоли головного мозга).
Советуем почитать: Особенности диагностики язвенного колита
