Синдром Линча — что это такое? Колоректальный рак — одно из самых распространенных злокачественных новообразований сразу после рака легких и простаты у мужчин и рака груди у женщин. Риск развития этого типа рака увеличивается с возрастом, но при определенных генетических мутациях он может появиться даже у молодых людей. Синдром Линча — тема следующей статьи на страницах gastritinform.ru.
Подсчитано, что 2–5% всех случаев рака прямой кишки связаны с наследственной предрасположенностью к раку. Синдром Линча — наиболее распространенное генетическое заболевание, связанное с этим раком. Каковы симптомы и излечимо ли оно?
Синдром Линча — это наследственная аутосомно-доминантная (т. Е. Одного аномального, «мутировавшего» гена от родителя достаточно для развития болезни) предрасположенность к раку, чаще всего толстой кишки и эндометрия. В прошлом синдром Линча был известен как наследственный неполипозный колоректальный рак (HNPCC).
Симптомы синдрома Линча
Характерные клинические признаки синдрома Линча включают наличие многих злокачественных новообразований у молодых людей (в среднем около 45 лет), наличие новообразований у родственников, появление множественных синхронных очагов рака (т. Е. Второй, независимой, первичной опухоли. , возникающие почти одновременно), а в случае колоректального рака — более частая правосторонняя локализация опухоли.
Синдром Линча диагностируется на основании модифицированных критериев Амстердама II:
- родственников с гистологически подтвержденным колоректальным раком или другими новообразованиями, подпадающими под синдром Линча (включая одного родственника 1-й степени по отношению к остальным);
- рак присутствует в ≥2 соседних поколениях;
- ≥1 заболевание в возрасте до 50 лет;
- исключение синдрома семейного полипоза (ФАП).
Причины синдрома Линча
Синдром Линча (ранее известный как HNPCC) наследуется по аутосомно-доминантному типу, как объяснялось ранее . Он возникает в результате мутации одного из нескольких генов, таких как MSH2, MLH1, MSH6, ответственных за восстановление повреждений ДНК.
У человека с синдромом Линча значительно повышается риск развития:
- колоректальный рак (50–70%);
- рак эндометрия (40–60%);
- рак желудка и поджелудочной железы 4%;
- тонкий кишечник и яичник (4-12%);
- рак мочевыводящих путей (около 8%);
- реже желчные протоки, мозг и кожа.
Лечение синдрома Линча
Лечение рака у пациента с диагностированным синдромом Линча не отличается от лечения спорадического рака. Синдром Линча является причиной 1-3% всех случаев колоректального рака. Однако обнаружение мутации очень важно, поскольку оно может помочь в принятии решения о радикальности хирургических процедур.
Например, в случае колоректального рака, выполнении субтотальной колэктомии (почти полное иссечение толстой кишки) вместо классической сегментарной резекции и рассмотрении возможности профилактического удаления матки и яичников в случае диагностированных носителей мутации.
Преобладает мнение, что профилактическое удаление толстой кишки не рекомендуется пациентам без патологических изменений кишечника, даже если они являются носителями мутировавших генов.
Излечим ли синдром Линча генетический
Синдром Линча неизлечим, но ранняя диагностика очень важна, поскольку позволяет принять соответствующие профилактические меры. Для носителя гена пожизненный риск развития колоректального рака может достигать 80%.
Начиная с 20-25 лет рекомендуется полная колоноскопия каждые 1-2 года, причем с 25 лет гастроскопия каждые 1-3 года с тестом на инфекцию H. pylori. Синдром Линча, обнаруженный на ранней стадии, излечим на 100%.
В семьях с более ранним возрастом рака толстой кишки колоноскопию следует проводить на 5 лет раньше, начиная с возраста самого раннего начала. У женщин с подтвержденной мутацией после 40 лет и без планов деторождения гистерэктомию яичников следует рассматривать как часть профилактики рака эндометрия и яичников.
Советуем почитать: Что такое синдром Вернера-Моррисона
Следует подчеркнуть, что риск развития отдельных видов рака значительно варьируется между членами семьи с мутациями в генах репарации ДНК. Риск также различается в зависимости от типа мутации. Заболеваемость новообразованиями при синдроме Линча многофакторна и также включает факторы окружающей среды.
Таким образом, людям с высоким риском развития колоректального рака рекомендуется диета с низким содержанием жира, уменьшенным содержанием красного мяса, высоким содержанием пищевых волокон, а также поддержание здоровой массы тела и отказ от курения.
