Врожденная хлоридная диарея — это врожденное заболевание, которое вызывает обильный водянистый стул (диарею) с избытком хлоридов. Те, у кого есть CCD, страдают диареей еще до рождения. Признаки CCD до рождения могут быть обнаружены с помощью УЗИ и может включать повышенное количество амниотической жидкости (многоводие) и расширенные (расширенные) петли кишечника у плода. Новорожденные с CCD часто недоношены и у них может быть вздутый живот. По этой причине CCD иногда сначала принимают за кишечную непроходимость. Сегодня на страницах журнала gastritinform.ru мы поговорим о том, что такое врожденная хлоридная диарея.
Врожденная хлоридная диарея причины
CCD вызвана мутациями в SLC26A3 гене, тип наследования аутосомно-рецессивный. Диагноз основывается на обнаружении чрезмерного количества хлоридов в кале.
CCD вызывает дисбаланс электролитов, включая низкий уровень натрия в крови (гипонатриемия) и уровень хлоридов (гипохлоремия). Электролитный дисбаланс и сильное обезвоживание могут привести к истощению объема (слишком мало жидкости в организме), потеря кислоты из крови ( метаболический алкалоз ), гиперальдостеронизм , задержка роста и развития и повреждение почек (нефропатия). Без лечения CCD может в конечном итоге привести к летальному исходу в течение первых недель или месяцев жизни.
Врожденная хлоридная диарея симптомы
В этой таблице перечислены симптомы, которые могут быть у людей с этим заболеванием. Симптомы большинства заболеваний могут различаться от человека к человеку. У людей с одним и тем же заболеванием могут быть не все перечисленные симптомы.
- Вздутие живота
- Аномалия сердечно-сосудистой системы
- Алкалоз
- Аутосомно-рецессивный наследство
- Обезвоживание.
Врожденная хлоридная диарея лечение и рекомендации
Врожденная хлоридная диарея (ХБД) — это болезнь на всю жизнь, поэтому лечение направлено на устранение симптомов и предотвращение осложнений. Ранняя диагностика и лечение при отсутствии серьезных осложнений могут привести к нормальному росту и развитию. Основное лечение — замена соли (прием хлорида натрия и хлорида калия). Новорожденным сначала назначают эту терапию внутривенно (внутривенно), а затем переводят на пероральную терапию. Диарея будет сохраняться после терапии даже при адекватном замещении соли, хотя относительное количество табу обычно уменьшается с возрастом.
Лечение направлено на контроль симптомов путем восполнения потерянных электролитов и воды и обычно включает пероральное или внутривенное введение хлорида натрия и хлорида калия. Младенцы, которым поставлен диагноз и проходят лечение вскоре после рождения, имеют потенциал нормального роста и развития. Если не лечить должным образом, CCD в конечном итоге вызывает хроническое заболевание почек.
Лечение эпизодов острого гастроэнтерита («желудочного гриппа») у детей с CCD чрезвычайно важно, поскольку они могут испытывать быстрое обезвоживание и потерю калия (гипокалиемия). Эти эпизоды следует лечить с помощью в / в восполнения жидкости и электролитов. В зрелом возрасте люди с CCD обычно могут избежать обезвоживания, принимая дополнительную замену соли.
